Λονδίνο
Ερευνητές κατόρθωσαν να ανταλλάξουν το μιτοχονδριακό DNA ανάμεσα σε μη γονιμοποιημένα ωάρια από διαφορετικές δότριες οδηγώντας στη γέννηση υγιών εμβρύων. Η τεχνική, η οποία ουσιαστικά εμπλέκει τρεις «γονείς» στη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, εγείρει ζητήματα δεοντολογίας και προς το παρόν δεν μπορεί να δοκιμαστεί κλινικά. Υπόσχεται όμως να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο για τη μετάδοση σοβαρών ασθενειών που ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει από τη μητέρα του.
Κίνδυνος από τα μιτοχόνδρια
Τα μιτοχόνδρια – τα λεγόμενα και «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας» των κυττάρων – έχουν το «δικό» τους DNA και κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα. Μεταλλάξεις ή ελαττώματα στο μιτοχονδριακό DNA ευθύνονται για αρκετές λιγότερο ή περισσότερο συνηθισμένες ασθένειες σε παιδιά και ενηλίκους, όπως έλλειψη καρνιτίνης (η οποία εμποδίζει τον οργανισμό να αντλήσει ενέργεια από τα λίπη), αδυναμία των μυών, σκλήρυνση κατά πλάκας, νόσος του Πάρκινσον ή καρδιακή ανεπάρκεια. Η αντικατάσταση του «ελαττωματικού» μιτοχονδριακού DNA στα ωάρια μιας γυναίκας θα μπορούσε λοιπόν να σώσει τα παιδιά της από πολλούς κινδύνους.
Πριν από τρία χρόνια ο Σουκράτ Μιταλίποφ, αναπαραγωγικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο Επιστημών και Υγείας του Ορεγκον στο Μπίβερτον, είχε επιτύχει μαζί με τους συνεργάτες του την «ανταλλαγή» του ελαττωματικού μιτοχονδριακού DNA με υγιές αντίστοιχο γενετικό υλικό από άλλα ζώα σε ωάρια μακάκων. Τα ωάρια αυτά είχαν στη συνέχεια φονιμοοιηθεί και είχαν οδηγήσει στη γέννηση υγιών μικρών.
Τώρα η ίδια ομάδα επιστημόνων πέτυχε, όπως αναφέρει με δημοσίευση στην επιθεώρηση «Nature», να αναπτύξει υγιή ανθρώπινα έμβρυα με μη γονιμοποιημένα ωάρια στα οποία το μιτοχονδριακό DNA προερχόταν από «ξένα» ωάρια.
Από τους μακάκους στους ανθρώπους
Οι ερευνητές ακολούθησαν ακριβώς την ίδια διαδικασία που είχαν εφαρμόσει στος μακάκους: αφαίρεσαν τον πυρήνα ενός μη γονιμοποιημένου ωαρίου – «απαλλάσσοντάς» τον ουσιαστικά από τα μιτοχόνδρια που βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα – και τον ενέχυσαν σε ένα άλλο μη γονιμοποιημένο ωάριο με υγιές μιτοχονδριακό DNA από το οποίο είχαν αφαιρέσει τον πυρήνα. Υστερα γονιμοποίησαν το «σύνθετο» ωάριο in vitro.
Στο προηγούμενο πείραμα οι ειδικοί είχαν αποδείξει ότι τα ωάρια που είχαν προκύψει από αυτή τη διαδικασία ήταν φυσιολογικά εμφυτεύοντάς τα σε ζώα τα οποία στη συνέχεια γέννησαν τέσσερις υγιείς απογόνους. Στα «ανθρώπινα» πειράματα όμως κάτι τέτοιο δεν είναι δυνατόν. Για τον λόγο αυτό διεξήγαγαν το πείραμα έως ότου το γονιμοποιημένο ωάριο φθάσει στο στάδιο της βλαστοκύστης (δηλαδή σε ανάπτυξη 5-6 ημερών, στάδιο κατά το οποίο συνήθως το έμβρυο μεταφέρεται στη μήτρα κατά την IVF).
Στη συνέχεια χρησιμοποίησαν κύτταρα από τις βλαστοκύστες για να παραγάγουν εμβρυϊκές κυτταρικές σειρές τις οποίες υπέβαλλαν σε διάφορα τεστ. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι κύτταρα έμοιαζαν απολύτως με αυτά των φυσιολογικών εμβρύων με μόνη διαφορά ότι το μιτοχονδριακό τους DNA προερχόταν αποκλειστικά από τη δότρια και όχι από τη μητέρα.
Ασφάλεια και δεοντολογία
Αν και ακόμη υπάρχουν προβλήματα – το 50% των ωαρίων που δημιουργήθηκαν, για παράδειγμα, δεν γονιμοποιήθηκε ομαλά – ο δρ Μιταλίποφ θεωρεί ότι η νέα τεχνική προσφέρεται άμεσα για κλινική εφαρμογή. «Η μέθοδος χρειάζεται κάποιες μετατροπές για να γίνει πιο αποτελεσματική και να πάρει έγκριση από τις αρχές, είναι όμως έτοιμη για την κλινική» δήλωσε. «Μπορείτε να περιμένετε ότι το πρώτο υγιές παιδί θα γεννηθεί σε τρία χρόνια».
Αλλοι ειδικοί όμως, οι οποίοι δεν συμμετείχαν στη μελέτη, αν και δηλώνουν εντυπωσιασμένοι δεν είναι τόσο πεπεισμένοι. Ο Ντέιβιντ Θόρμπερν, ειδικός στη γενετική μιτοχονδριακών διαταραχών στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης στην Αυστραλία, δήλωσε στο ειδησεογραφικό τμήμα της «Nature» ότι δεν θεωρεί πως η νέα μέθοδος είναι ακόμη «ώριμη» για κλινική εφαρμογή. Όπως τόνισε, θα ήθελε να παρακολουθήσει περισσότερο την πορεία των μωρών που γέννησαν οι μακάκοι – και κυρίως αν είναι σε θέση να τεκνοποιήσουν – καθώς και να δει περισσότερα δεδομένα σε σχέση με ανωμαλίες που μπορούν να προκύψουν κατά την ανάπτυξη τόσο των μακάκων όσο και των ανθρώπινων εμβρύων.
Η κλινική δοκιμή της μεθόδου ωστόσο είναι προς το παρόν αδύνατη, όπως και η εφαρμογή της, τουλάχιστον στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εξ αιτίας της εκεί νομοθεσίας που απαγορεύει τη χρηματοδότηση ερευνών που ενέχουν την καταστροφή ανθρώπινων εμβρύων ο δρ Μιταλίποφ διεξήγαγε τις έρευνές του σε «παράλληλο» εργαστήριο με ιδιωτική χρηματοδότηση. Ακόμη πιο σημαντικό, οι αρχές εμφανίζονται εξαιρετικά διστακτικές στη νομιμοποίηση μεθόδων γονιμοποίησης οι οποίες οδηγούν σε παιδιά με τρεις «γονείς». Μια συζήτηση γύρω από αυτό το θέμα διεξάγεται όμως αυτή τη στιγμή στη Βρετανία και αρκετοί επιστήμονες εκφράζουν την άποψη ότι ίσως εκεί η έγκριση τέτοιου είδους διαδικασιών έρθει πιο γρήγορα.
Βήμα Science
Κίνδυνος από τα μιτοχόνδρια
Τα μιτοχόνδρια – τα λεγόμενα και «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας» των κυττάρων – έχουν το «δικό» τους DNA και κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα. Μεταλλάξεις ή ελαττώματα στο μιτοχονδριακό DNA ευθύνονται για αρκετές λιγότερο ή περισσότερο συνηθισμένες ασθένειες σε παιδιά και ενηλίκους, όπως έλλειψη καρνιτίνης (η οποία εμποδίζει τον οργανισμό να αντλήσει ενέργεια από τα λίπη), αδυναμία των μυών, σκλήρυνση κατά πλάκας, νόσος του Πάρκινσον ή καρδιακή ανεπάρκεια. Η αντικατάσταση του «ελαττωματικού» μιτοχονδριακού DNA στα ωάρια μιας γυναίκας θα μπορούσε λοιπόν να σώσει τα παιδιά της από πολλούς κινδύνους.
Πριν από τρία χρόνια ο Σουκράτ Μιταλίποφ, αναπαραγωγικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο Επιστημών και Υγείας του Ορεγκον στο Μπίβερτον, είχε επιτύχει μαζί με τους συνεργάτες του την «ανταλλαγή» του ελαττωματικού μιτοχονδριακού DNA με υγιές αντίστοιχο γενετικό υλικό από άλλα ζώα σε ωάρια μακάκων. Τα ωάρια αυτά είχαν στη συνέχεια φονιμοοιηθεί και είχαν οδηγήσει στη γέννηση υγιών μικρών.
Τώρα η ίδια ομάδα επιστημόνων πέτυχε, όπως αναφέρει με δημοσίευση στην επιθεώρηση «Nature», να αναπτύξει υγιή ανθρώπινα έμβρυα με μη γονιμοποιημένα ωάρια στα οποία το μιτοχονδριακό DNA προερχόταν από «ξένα» ωάρια.
Από τους μακάκους στους ανθρώπους
Οι ερευνητές ακολούθησαν ακριβώς την ίδια διαδικασία που είχαν εφαρμόσει στος μακάκους: αφαίρεσαν τον πυρήνα ενός μη γονιμοποιημένου ωαρίου – «απαλλάσσοντάς» τον ουσιαστικά από τα μιτοχόνδρια που βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα – και τον ενέχυσαν σε ένα άλλο μη γονιμοποιημένο ωάριο με υγιές μιτοχονδριακό DNA από το οποίο είχαν αφαιρέσει τον πυρήνα. Υστερα γονιμοποίησαν το «σύνθετο» ωάριο in vitro.
Στο προηγούμενο πείραμα οι ειδικοί είχαν αποδείξει ότι τα ωάρια που είχαν προκύψει από αυτή τη διαδικασία ήταν φυσιολογικά εμφυτεύοντάς τα σε ζώα τα οποία στη συνέχεια γέννησαν τέσσερις υγιείς απογόνους. Στα «ανθρώπινα» πειράματα όμως κάτι τέτοιο δεν είναι δυνατόν. Για τον λόγο αυτό διεξήγαγαν το πείραμα έως ότου το γονιμοποιημένο ωάριο φθάσει στο στάδιο της βλαστοκύστης (δηλαδή σε ανάπτυξη 5-6 ημερών, στάδιο κατά το οποίο συνήθως το έμβρυο μεταφέρεται στη μήτρα κατά την IVF).
Στη συνέχεια χρησιμοποίησαν κύτταρα από τις βλαστοκύστες για να παραγάγουν εμβρυϊκές κυτταρικές σειρές τις οποίες υπέβαλλαν σε διάφορα τεστ. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι κύτταρα έμοιαζαν απολύτως με αυτά των φυσιολογικών εμβρύων με μόνη διαφορά ότι το μιτοχονδριακό τους DNA προερχόταν αποκλειστικά από τη δότρια και όχι από τη μητέρα.
Ασφάλεια και δεοντολογία
Αν και ακόμη υπάρχουν προβλήματα – το 50% των ωαρίων που δημιουργήθηκαν, για παράδειγμα, δεν γονιμοποιήθηκε ομαλά – ο δρ Μιταλίποφ θεωρεί ότι η νέα τεχνική προσφέρεται άμεσα για κλινική εφαρμογή. «Η μέθοδος χρειάζεται κάποιες μετατροπές για να γίνει πιο αποτελεσματική και να πάρει έγκριση από τις αρχές, είναι όμως έτοιμη για την κλινική» δήλωσε. «Μπορείτε να περιμένετε ότι το πρώτο υγιές παιδί θα γεννηθεί σε τρία χρόνια».
Αλλοι ειδικοί όμως, οι οποίοι δεν συμμετείχαν στη μελέτη, αν και δηλώνουν εντυπωσιασμένοι δεν είναι τόσο πεπεισμένοι. Ο Ντέιβιντ Θόρμπερν, ειδικός στη γενετική μιτοχονδριακών διαταραχών στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης στην Αυστραλία, δήλωσε στο ειδησεογραφικό τμήμα της «Nature» ότι δεν θεωρεί πως η νέα μέθοδος είναι ακόμη «ώριμη» για κλινική εφαρμογή. Όπως τόνισε, θα ήθελε να παρακολουθήσει περισσότερο την πορεία των μωρών που γέννησαν οι μακάκοι – και κυρίως αν είναι σε θέση να τεκνοποιήσουν – καθώς και να δει περισσότερα δεδομένα σε σχέση με ανωμαλίες που μπορούν να προκύψουν κατά την ανάπτυξη τόσο των μακάκων όσο και των ανθρώπινων εμβρύων.
Η κλινική δοκιμή της μεθόδου ωστόσο είναι προς το παρόν αδύνατη, όπως και η εφαρμογή της, τουλάχιστον στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εξ αιτίας της εκεί νομοθεσίας που απαγορεύει τη χρηματοδότηση ερευνών που ενέχουν την καταστροφή ανθρώπινων εμβρύων ο δρ Μιταλίποφ διεξήγαγε τις έρευνές του σε «παράλληλο» εργαστήριο με ιδιωτική χρηματοδότηση. Ακόμη πιο σημαντικό, οι αρχές εμφανίζονται εξαιρετικά διστακτικές στη νομιμοποίηση μεθόδων γονιμοποίησης οι οποίες οδηγούν σε παιδιά με τρεις «γονείς». Μια συζήτηση γύρω από αυτό το θέμα διεξάγεται όμως αυτή τη στιγμή στη Βρετανία και αρκετοί επιστήμονες εκφράζουν την άποψη ότι ίσως εκεί η έγκριση τέτοιου είδους διαδικασιών έρθει πιο γρήγορα.
Βήμα Science
Πάνω